Обновленная информация о Мейсоне Шаффере, получившем трансплантацию пуповинной крови

Мейсону Шафферу провели трансплантацию пуповинной крови в 2009 году в возрасте 7 месяцев по поводу редкого заболевания — злокачественного детского остеопетроза (МИОП). Сейчас он живет своей лучшей жизнью, будучи подростком-второкурсником средней школы в Дрексел-Хилл, штат Пенсильвания, США.

Остеопетроз не является заболеванием крови; это генетическое заболевание, вызывающее чрезмерный рост костей¹. Этот безудержный рост костей заставляет их оказывать давление на различные нервы и органы, уменьшает пространство, остающееся внутри костей для костного мозга, а форма остеопетроза MIOP приводит к смерти в очень раннем возрасте. Но Мейсон жив сегодня благодаря тому, одна из женщин, после родов, пожертвовала пуповинную кровь своего ребенка, и Мейсону сделали спасительную трансплантацию, когда он был еще младенцем.

Мы составили профиль семьи Мейсона в сентябре 2013 года, и теперь мы снова встречаемся с ними почти одиннадцать лет спустя². Благодаря пересадке пуповинной крови прогрессирование остеопетроза у Мейсона было остановлено и его метаболизм вернулся к норме. Он смог расти, делая то же самое, что и другие дети. У Мейсона есть некоторые остаточные проблемы со здоровьем из-за повреждений, которые остеопетроз нанес до пересадки. Избыточный рост костей сдавливал некоторые нервы в его голове и по сей день у Мейсона отсутствует чувствительность некоторых лицевых нервов, он слеп на левый глаз и очень плохо видит правым глазом.

Несмотря на плохое зрение, Мейсон может читать текст крупным шрифтом. Он всегда учился в обычных классах в школе и имеет хорошие оценки. В настоящее время он посещает все классы для отличников в своей старшей школе и рассчитывает пройти несколько курсов повышения квалификации в колледже до окончания школы. Мейсон также любит музыку и играет на барабанах и фортепиано.

Что самое примечательное для мальчика, у которого когда-то были аномальные кости, так это то, что Мейсон очень активно занимался спортом. Его старший брат Рейлли — профессиональный плавец, и Мейсон пошел по его стопам в бассейн и провел десять лет в лигах по плаванию. В средней школе Мейсон занялся боевым искусством - бразильским джиу-джитсу, а на первом курсе старшей школы играл в футбольной команде. Это американский футбол, где игроки в тяжелой защитной экипировке нападают друг на друга, а игрокам защиты не обязательно видеть мяч издалека.

Мать Мейсона, Сара Шаффер, основала Фонд Мейсона Шаффера в 2011 году2. Это стало семейным проектом, в который вошли ее муж Марк и их дети. Одной из целей фонда было сформировать сообщество для родителей детей с остеопетрозом, чтобы предоставлять им поддержку. Фонд Мейсона Шаффера также проводил программу донорства пуповинной крови в двух больницах в районе Филадельфии, но через несколько лет эта программа была закрыта, поскольку местному государственному банку было невыгодно принимать пожертвования из этих больниц.

После трансплантации Мейсона в 2009 году показатели успешности трансплантации стволовых клеток детям с детским остеопетрозом улучшились, соответственно, растет сообщество выживших ^3,4. Мейсон продолжает оставаться пионером в этой области, он также стал первым пациентом с остеопетрозом, которому сделали операцию в полости рта, чтобы расширить нёба и расширить дыхательные пути.

Спустя десять лет Сара Шаффер отошла от управления фондом Мейсона Шаффера и надеется, что другие молодые родители возьмут на себя руководство сообществом. Сара обнаружила, что, хотя ей нужен был фонд как возможность поговорить с другими родителями, страдающими остеопетрозом, Мейсон не был заинтересован в фонде, потому что он просто хотел вести нормальную жизнь. Хотя было обидно отказаться от управления фондом, Сара поняла, что пришло время принять тот факт, что Мейсон выздоровел, и двигаться дальше. Мейсон планирует поступить в колледж после окончания школы, но дальше карьеры он не выбрал. После всего, что им пришлось пережить, семья Шаффер придерживается философии, что жизнь непредсказуема, и вы не можете слишком планировать то, что ожидаете, просто будьте готовы плыть по течению.

Рекомендации:

1. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. Osteopetrosis. Last reviewed 2023-08
2. Shaffer S. Mason Shaffer Foundation. Parent's Guide to Cord Blood Foundation Newsletter Published 2013-09
3. Orchard PJ, Fasth AL, Le Rademacher J, He W, Boelens JJ, ... Eapen M. Hematopoietic stem cell transplantation for infantile osteopetrosis. Blood 2015; 126(2):270–276.
4. Shapiro G, Fishleder J, Stepensky P, Simanovsky N, Goldman V, Lamdan R. Skeletal Changes After Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Osteopetrosis. Journal of Bone and Mineral Research. 2020; 35(9):1645–1651.